Down-szindróma

Mi a Down-szindróma:

A Down-szindróma, amely 21-es triszómia néven is ismert, egy kromoszóma-anomália, amely a 21. kromoszóma rendellenessége miatt következik be, ahol további 21 kromoszóma van, ami összesen 46 kromoszómát eredményez 46 helyett.

A betegséget John Langdon Down nevű brit orvos nevezte el, aki 1866-ban írta le először a szindrómát, és részletes klinikai leírást mutat be a Down-szindrómáról, bár tévesen megállapította a szindróma és a mongóliai egyének közötti kapcsolatot.

A szellemi károsodás és a fejlődési késések mellett a Down-szindróma is okozhat szívproblémákat, csökkent izomtónust, hallás- és látási problémákat, nyaki gerincváltozásokat, pajzsmirigy-rendellenességeket, neurológiai problémákat, elhízást és korai öregedést.

Minél fejlettebb az anya életkora, annál nagyobb eséllyel születik a gyermek Down-szindrómával:

• Legfeljebb 29 év - 1: 1500;
• 35 és 40 év között - 1: 800;
• 40 év felett - 1: 100.

A Down-szindrómás beteg korai stimulálása pedagógiai technikák, fizioterápia és beszédterápia révén jelentősen hozzájárul az egyén életminőségének javításához és a társadalmi befogadás elősegítéséhez.